Genéticas
Enfermedades Genéticas
A través de tecnologías innovadoras, nuestro enfoque permite detectar de manera temprana y efectiva cambios en el ADN asociados a condiciones médicas, permitiendo a los profesionales de la salud tomar decisiones informadas para un tratamiento personalizado.
Detección molecular en muestra de sangre de 34 mutaciones y 1 polimorfismo del gen CFTR, se indican a continuación:
Mutaciones
- CFTRdel2,3 (21kb)
- E60X
- G85E
- E92X
- 394delTT
- R117H
- Charcot Marie Tooth de Tipo 4- Gen GDAP1- Secuenciación Completa
- Y122X
- M152V
- 621+1G>T
- 711+1G>T
- 1078delT
- R334W
- I336K
- R347H
- R347P
- IVS8 T5/T7/T9
- A455E
- I507del (-ATC)
- F508del (-CTT)
- 1677delTA
- 1717-1G>A
- G542
- G551D
- R553X
- R560T
- 1898+1G>A
- 2043delG
- 2143delT
- 2183AA>G
- 2184insA
- 2184delA
- E831X
- 2789+5G>A
- 3120+1G>A
- 3272-26A>G
- Y1092X (C>A)
- W1098X (TGA)
- M1101K
- D1152H
- R1158X
- R1162X
- 3659delC
- 3849+10kbC> T
- 3905insT
- W1282X
- N1303K
Polimorfismo
- IVS8 T5/T7/T9
Detección molecular del alelo HLAB27 asociado con la predisposición genética a varias enfermedades autoinmunes
Este test está basado en la detección molecular en sangre de microdeleciones, ubicadas en tres diferentes regiones del gen AZF:
- AZFa (sY84 y sY86)
- AZFb (sY127 y sY134)
- AZFc (sY254 y sY255)
Detección del Polimorfismo G1691A en el gen F5 del factor V Leiden (rs6025)
Tipo de muestra: sangre periférica
Detección de la mutación G20210A en el gen de la protrombina del factor II humano
Tipo de muestra: sangre periférica
ab 1-42/ab1-40
Total TAU
pTAU y APOE
Tipo de muestra: sangre periférica o LCR
