Citogenética
La prueba de cariotipo examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas. Si una persona tiene más o menos de 46 cromosomas o algo inusual en el tamaño o la forma de sus cromosomas, eso puede significar que tiene una enfermedad genética.
- Edad mayor de 35 años. - Ansiedad materna.
- Triple screening alterado. - Oligoamnios-polihidramnios.
- Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
- Arteria umbilical única.
- Sospecha ecográfica de cromosomopatía
- Antecedentes de cromosomopatía balanceada en un progenitor
- Malformaciones mayores aisladas.
- Presencia de 3 o más defectos congénitos menores.
- Recién nacido con rasgos dismórficos.
- Recién nacido con genitales ambiguos.
- Parto con producto muerto de causa inexplicable.
- Muerte neonatal de causa inexplicada.
- Niños con dificultades para el aprendizaje.
- Niños con rasgos dismórficos.
- Niños con retraso psicomotor.
- Trastornos del crecimiento.
- Retraso psicomotor.
- Rasgos dismórficos.
- Ginecomastia.
- Falta de desarrollo puberal.
- Amenorrea primaria o secundaria.
- Retraso mental.
- Rasgos dismórficos.
- Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales.
- Abortos de repetición.
- Infertilidad inexplicable.
- Diagnostico prenatal (liquido amniótico y biopsia de corion).
- Rasgos dismórficos.
- Procesos malignos (cariotipo constitucional y tumoral). Control de transplantes de medula ósea.
Esta prueba es fundamental para el diagnóstico de síndromes como:
- Síndrome Down (trisomía 21).
- Síndrome de Edwards(trisomía 18).
- Síndrome de Patau (trisomía 13).
- Síndrome de Turner (45X).
- Síndrome de Klinefelter (47,XXY).
- Síndrome de Jacobs(47,XYY).
Ofrecemos:
- Cariotipo en sangre
- Cariotipo en líquido amniótico
- Cariotipo en restos corioplacentarios/Cariotipo en restos fetales
- Cariotipo en médula ósea